Hilfe für Menschen auf der Odyssee durch das Gesundheitswesen
Massenphänomen Seltene Erkrankungen

Auch Uniklinikum sind Forscher und Mediziner seltenen Krankheiten auf der Spur. Foto: Ronald Wittek/dpa
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Bayern
01.10.2014
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Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben es doppelt schwer. Sie leiden unter Symptomen, die sie sich nicht erklären können. Und sie erleben oftmals eine Odyssee durch Arztpraxen, bis sie eine Diagnose erhalten.

Weiden. (uax) Es ist ein Tag wie viele andere für Lukas Vogelsteller. Der 24-jährige Weidener sitzt in einem Cafe in der Fußgängerzone. Auch diesmal hat er den Weg dorthin geschafft. Es gibt aber auch Zeiten, in denen er keinen Schritt machen, keinen Fuß vor den anderen setzen kann.


Lukas Vogelsteller leidet an einer seltenen Erkrankung. Die Diagnose stellt ihn und seine Ärzte vor große Herausforderungen: Bild: uax

Rückblende, Dezember 2005. Lukas Vogelsteller ist 15 Jahre alt. An einem Tag im Dezember meint er eine Erkältung zu haben, eigentlich nichts Besonderes für den aktiven jungen Mann. Der Tag endet im Krankenhaus, die Leidensgeschichte beginnt. "Ich konnte nicht gehen, stehen, sitzen. Ich konnte nur liegen", erinnert sich der 24-Jährige. Wenige zeit später, an Weihnachten, darf Lukas Vogelsteller wieder nach Hause nur um im folgenden Januar wieder eingeliefert zu werden- mit Atemnot. Diesmal dauert der Aufenthalt im Klinikum rund sechs Wochen. "Ich musste in ein künstliches Koma gelegt werden, lag damals auf der Kinderintensivstation." Langsam zeichnet sich ein Krankheitsbild ab. Diagnose: Polyneuropathie.

Lukas Vogelsteller leidet an einer seltenen Erkrankung. Die Diagnose stellt ihn und seine Ärzte vor große Herausforderungen: Wissen darüber und Behandlungsmöglichkeiten. Im Gegensatz zu den sogenannten Volkskrankheiten, die gut erforscht sind und gegen die es Medikamente gibt, sind die Möglichkeiten der modernen Medizin und der Forschung noch begrenzt.

Polyneuropathie Polyneuropathie bezeichnet Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die mehrere Nerven betreffen. Die Erkrankung hat meistens Auswirkungen auf Hände und Füße. Die Symptome können je nach Nerventyp und betroffener Körperregion unterschiedlich sein. Sie reichen von spontanem Kribbeln bis zu Taubheitsgefühlen. Es können auch Missempfindungen wie Hitze- oder Kältegefühle auftreten. Derzeit ist die Erkrankung nicht auf der Liste der Seltenen Erkrankungen aufgeführt. In der Öffentlichkeit ist sie gleichwohl kaum bekannt.

In der Europäischen Union (EU) gelten Erkrankungen als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen in der EU davon betroffen sind. Zu wenige, dass die forschenden Pharmariesen Zeit und Geld dafür investieren, zu wenige dass die Forschung ausreichend Daten über Entstehung und Behandlung der Krankheiten weiß.

Zentrum für Seltene Erkrankungen RegensburgDas Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER), das am Dienstag, 30. September, am Universitätsklinikum eröffnet wurde, soll dazu beitragen, dass Betroffenen künftig schneller und effektiver geholfen werden kann.

Das bislang größte Zentrum dieser Art in Bayern soll eine Anlaufstelle sein sowie die Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen vorantreiben. Im ZSER arbeiten Mediziner fächerübergreifend zusammen. Denn: Seltene Krankheiten zeigen sich oft anhand verschiedenster Symptome, die auf den ersten Blick nicht zusammenhängen müssen. Für eine sichere Diagnose werden die Kompetenzen aller relevanten Fachgebiete gebündelt. Auch über das Regensburger Zentrum hinaus wird das Wissen von Spezialisten an anderen Kliniken angezapft. (gib)

Lukas Vogelsteller kennt die Probleme, die damit einhergehen. Er ist bei mehreren Ärzten in Behandlung, seine Terminliste für einen Gesundheitscheck gleicht einem Plan für eine Rundreise durch die Kliniken und Facharztpraxen in der Region. "Derzeit bin ich aber nur in Regensburg in Behandlung. Bei Spezialisten für Muskelerkrankungen in der Universitätsklinik. Und bei einem Neurologen." Der 24-Jährige will trotzdem "nicht lamentieren". Er hat es trotz der Diagnose noch gut. "Ich war schon lange nicht mehr im Krankenhaus. Nur ab und zu habe ich Schwächeanfälle in den Beinen. Und seit kurzem auch in den Armen."

Seltene ErkrankungIn der Europäischen Union gilt eine Krankheit derzeit als Seltene Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Für die Pharmaindustrie ist es deshalb in der Regel uninteressant, Arzneimittel zu entwickeln. Rund 17.000 genetisch bedingte seltene Erkrankungen zählt das "Netzwerk Seltene Erkrankungen" (Stand 2006). Davon kommen rund 8000 in Deutschland vor. Derzeit sind in der EU rund 36 Millionen Menschen betroffen, rund 4 Millionen Patienten gibt es in Deutschland. Zu den Seltenen Erkrankungen gehören auch bekannte Leiden wie Morbus Crohn, Leukämie oder Mukoviszidose.

Das Wissen über die Symptome eines "Krankheitsschubs", den auch an Multiple Sklerose Erkrankte kennen, hilft Lukas im Alltag. "Wenn ich merke, dass sich da was zusammenbraut, muss ich eine Pause einlegen." Ansonsten bezeichnet sich der Weidener als "ganz normalen jungen Mann, der eine Besonderheit hat". Seine abgeschlossene Ausbildung als Elektroniker und eine bestandene Führerscheinprüfung zeigen, dass die Einschränkungen noch gering sind. Noch, wohlgemerkt. "Eine längere Schwächephase kann auch mal zwei Wochen dauern, aber das ist sehr selten." Stress ist ein großer Faktor als Auslöser für einen Schub. "Dann bin ich komplett weggebeamt", sagt Vogelsteller.

Angst vor der Zukunft hat der 24-Jährige trotzdem nicht. "Keiner kann eine zuverlässige Prognose stellen." Das nächste Vorstellungsgespräch für eine Arbeitsstelle steht an. "Ich verheimliche da nichts. Spätestens im Gespräch mit den Personalchefs leg' ich die Karten auf den Tisch." Bis dahin gilt es für Lukas Vogelsteller, die Zeit zu überbrücken und nicht zu verzweifeln. Seine Familie und sein Engagement beim Technischen Hilfswerk in Weiden helfen ihm dabei. Die beste Freundin sowieso. " Sie ist immer für mich da. Auch wenn es mal Themen gibt, über die ich mit der Familie nicht reden mag."

Hilfe aus dem Internet



Die Sprecherin der Allianz Chronischer Erkrankungen bezeichnet das Engagement von Eva Luise Köhler (Mitte) als Herzensangelegenheit. Bild: Achse

Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, haben häufig eine Odyssee durch das Gesundheitswesen hinter sich. Zentren sind rar, Fachärzte weit verstreut. Im Internet gibt es Organisationen, die Wissen bündeln und damit Hilfestellungen geben können.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) bietet als Verein ein Netzwerk von Betroffenen, Freunden und Förderern, Ärzten und Beratern aus dem Gesundheitswesen. Ziel ist, die Lebensqualität Betroffener zu verbessern. Die SACHSE Selbsthilfe Akademie soll dabei helfen. Ebenso die internationale Vernetzung mit der Allianz Seltener Krankheiten in der Schweiz (ProRaris) und dem Pendant aus Österreich Pro Rare Austria.

"Wissen vernetzen, über die Betroffenen hinaus." Rania von der Ropp, Sprecherin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) beschreibt das Ziel des Vereins mit wenigen Worten. Eben haben die Macher den zehnten Geburtstag des Vereins gefeiert, die Infoblätter stehen zum Versand bereit. "Ohne das Internet würde es das kaum geben." Die geringe Zahl an Betroffenen ist einer der Stolpersteine auf dem Weg zu regelmäßigen Treffen von Selbsthilfegruppen in den Regionen. "Wenn in ganz Deutschland acht oder zehn Personen davon betroffen sind, ist es eher unwahrscheinlich, dass alle aus einer einzigen Region stammen."

Der Organisationsgrad ist, so von der Ropp weiter, bedeutend höher als bei anderen Krankheiten. " Der große Mangel an Anlaufstellen und Spezialisten hat beispielsweise betroffene Eltern nahezu zu Experten werden lassen. Es gibt Elterninitiativen die wirklich sehr viel Wissen angesammelt haben." Hier setzt Achse an und bündelt und vermittelt Informationen -seit nunmehr zehn Jahren.

Der Bekanntheitsgrad des Vereins entspricht noch dem der Krankheiten. "Wir sind aber auch noch sehr jung", betont Rania von der Ropp. Einen großen Zulauf hatten wir, als die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler die Schirmherrschaft über den Verein übernommen hat. Von der Ropp bezeichnet das Engagement von Eva Luise Köhler als Herzensangelegenheit. "Allein die Rede zum Jubiläum. 20 Minuten aus tiefstem Herzen."

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), eine Initiative der Bundesregierung und der im Bereich der Seltenen Erkrankungen tätigen Selbsthilfeorganisationen, erhält Unterstützung von derzeit 28 Bündnispartnern aus dem Gesundheitswesen. Die Bundesministerien für Gesundheit, für Bildung und Forschung sowie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) gründeten das Aktionsbündnis 2010 mit dem Ziel, die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Im August 2013 hat das Bündnis einen Aktionsplan vorgestellt.

Die Care-for-Rare Foundation hat besonders die Kleinsten im Blick. Kinder mit seltenen Erkrankungen sollen, eigenen Aussagen nach, schneller Zugang zu moderner genetischer Diagnostik erhalten können. Den eigenen Anspruch formuliert die Stiftung auf ihrer Internetseite als Mission, die Sorge um die Kinder mit der wissenschaftlichen Forschung zu kombinieren.

"Keine Krankheit kann zu selten sein, um ihr die Aufmerksamkeit zu verweigern" Orphanet hat sich als Portal für seltene Krankheiten Medikamente dagegen einen starken Sinnspruch gewählt. Orphanet bündelt Informationen und stellt sie für die Öffentlichkeit bereit. Darunter finden sich ein Verzeichnis der Krankheiten, Enzyklopädien, die auch aus anderen Sprachen ins Deutsche übersetzt wurden, Adressen und Kontakte zu Expertenzentren und Forschungsprojekte.