"Tag der seltenen Erkrankungen"
Allein mit vielen Problemen

München/Frankfurt/Berlin. Nach der Entbindung legen die Schwestern Hannelore Rüsch einen kerngesunden Jungen in den Arm. Der Nachzügler der Familie, Florian, war ein Wunschkind, erzählt die Mutter. Und doch ist etwas anders: Der Kleine bewegt sich zunächst relativ wenig, fängt später an zu sprechen. "Wir hielten Florian für einen Spätzünder." Dass ein extrem seltener Gen-Defekt - partielle Trisomie 7 - die Ursache ist, zeigt sich Jahre später. Der Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar soll auf die Belange von Betroffenen wie Florian aufmerksam machen. Zu den seltenen Erkrankungen zählen in der EU Krankheiten, die bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommen, wie es beim Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen der Charité heißt. Da die Zahl dieser Erkrankungen auf bis zu 8000 geschätzt wird, werden in Deutschland vier Millionen Betroffene angenommen.

Florian sei laut dem damaligen Befund der Frankfurter Uniklinik einer von fünf bekannten Fällen weltweit, so die Mutter. Inzwischen ist er 13. Ihm sehe man seine Krankheit auch heute nicht an, sagt Hannelore Rüsch. Er besuche eine Förderschule, sei geistig so weit wie ein Erstklässler. Er wird ein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein.

Wer eine seltene Erkrankung hat, fühle sich oft verloren. Das berichten viele Menschen, die mit Patienten zu tun haben. Bei auf Dauer unklaren Beschwerden geht es für Betroffene von Experte zu Experte. "Aus Unkenntnis werden dann oft Diagnosen zugeschrieben, die das vorliegende Krankheitsbild aber nicht erfassen", sagt Christine Mundlos, die an der Charité für das Selbsthilfe-Netzwerk Achse e.V. berät. Schnell werde eine psychosomatische Ursache angenommen. "In 90 Prozent der Fälle sind es nicht Ärzte, sondern Patienten, die bei uns anrufen, mailen oder vor der Tür stehen", sagt Professor Annette Grüters-Kieslich vom Centrum für Seltene Erkrankungen. Vor allem bei Kindern und Jugendlichen sei manchmal eine innovative Diagnostik vonnöten. Erwachsene fühlten sich dagegen oft nicht gut von ihren Ärzten verstanden, so Grüters-Kieslich. "Ihnen gerecht zu werden, ist die große Herausforderung."
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