Ende der Odyssee durch Praxen

Den Startschuss für das Zentrum für seltene Erkrankungen gaben (von links) Ärztlicher Direktor Professor Oliver Kölbl, Forschungsdekan Professor Horst Helbig, Schirmherr Marcus Mittermeier und Zentrumssprecher Professor Mark Berneburg. Bild: Gibbs
Archiv
Regensburg
02.10.2014
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Allzu oft fühlen sich Menschen mit seltenen Erkrankungen allein gelassen. Ein neues Zentrum an der Universitätsklinik in Regensburg widmet sich diesen Patienten. Ein Anruf soll für sie alles etwas leichter machen.

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben es doppelt schwer. Sie leiden unter Symptomen, die sie sich nicht erklären können. Und sie erleben oftmals eine Odyssee durch Arztpraxen, bis sie eine Diagnose erhalten. Markus war ein Jahr alt, als seine Eltern Monika und Dirk Prenting auf seiner Nase eine Art Ekzem entdeckten. Die Ärzte stellten fest, dass es sich um Hautkrebs handelt - ungewöhnlich bei einem Einjährigen. Die Diagnose war zwar schnell gestellt: Markus leidet unter "Xeroderma pigmentosum", einer Erbkrankheit, bei der UV-Licht die Erbsubstanz in den Hautzellen schädigt. Doch die Münchener Familie fühlte sich trotzdem allein gelassen. "Uns wurde eine Broschüre über die Krankheit in die Hand gedrückt", erzählt Dirk Prenting in Regensburg. "Dann schauen Sie mal weiter", hieß es. Eine schwere Zeit begann: Aus Angst vor Sonnenstrahlen ging ein Elternteil nachts mit Markus auf den Spielplatz, der andere blieb mit der Schwester, die freilich nach einem normalen Tagesrhythmus lebte, zu Hause. "Nach zwei Jahren waren wir keine Familie mehr, wir haben nur noch funktioniert."

Die Prentings, die heute eine Selbsthilfegruppe für Familien mit "Mondscheinkindern" leiten, begannen, sich auf eigene Faust zu informieren. Sie fanden in den USA einen Hersteller von UV-Schutzkleidung, besorgten eine spezielle Schutzfolie für die Fenster ihres Hauses. Dank kooperativer Pädagogen konnte Markus in den Regel-Kindergarten und auf die Regel-Schule gehen. Heute ist er ein junger Mann von 19 Jahren und mit Sonnenbrille, Käppi und Sonnenschutz ganz normal draußen unterwegs. Von Tumoren bleibt er nicht verschont, doch dank Früherkennung ist die Gefahr eingegrenzt.

Größtes Zentrum in Bayern

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER), das am Dienstag am Universitätsklinikum eröffnet wurde, soll dazu beitragen, dass Familien wie den Prentings künftig schneller und effektiver geholfen werden kann. Das bislang größte Zentrum dieser Art in Bayern soll eine Anlaufstelle für Betroffene sein sowie die Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen vorantreiben. "Wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Patienten von ihr betroffen sind, gilt eine Erkrankung als selten", erklärte ZSER-Sprecher Professor Mark Berneburg. Bislang hätten diese Patienten oft einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bis sie die richtige Diagnose und Behandlung erhalten. Insgesamt gebe es etwa 8000 verschiedene seltene Erkrankungen.

Kooperation zählt

Im ZSER arbeiten Mediziner fächerübergreifend zusammen. Denn: Seltene Krankheiten zeigen sich oft anhand verschiedenster Symptome, die auf den ersten Blick nicht zusammenhängen müssen. Für eine sichere Diagnose werden die Kompetenzen aller relevanten Fachgebiete gebündelt. Auch über das Regensburger Zentrum hinaus wird das Wissen von Spezialisten an anderen Kliniken angezapft.

Die Schirmherrschaft über das Zentrum übernahm ein bekanntes Gesicht: Marcus Mittermeier, Schauspieler und Wahl-Regensburger, sprach von einem "sehr löblichen Ansatz, den ich gerne unterstütze". Das ZSER am Universitätsklinikum Regensburg ist zu erreichen unter Telefon 0941/944 9696 oder unter der E-Mail-Adresse zser@ukr.de.
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